No episódio cinco, as parteiras e o Dr. Turner encontram uma criança com uma rara doença genética.
Ao longo dos anos, Chame a parteira nos ensinou muitas lições sobre medicina e parto – mas no quinto episódio da 10ª temporada, estamos falando sobre um literal aula enquanto Shelagh Turner (Laura Main) fica na frente de seu quadro-negro questionando suas alunas parteiras sobre 'testes pós-natais para mãe e bebê'.
Uma das coisas mencionadas é um teste de urina para PKU, ou fenilcetonúria, que Shelagh descreve como 'excepcionalmente incomum'. Infelizmente, não é incomum o suficiente e, mais tarde no mesmo episódio, a irmã Julienne (Jenny Agutter) se depara com uma criança sofrendo da doença.
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Então, o que sabemos sobre esse distúrbio? Dos sintomas ao diagnóstico, aqui estão os detalhes.
O que é PKU, abreviação de Fenilcetonúria?
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária, que pode ser muito grave se não for tratada – e que não pode ser curada (pelo menos ainda não). No entanto, pode ser tratado e controlado de forma muito eficaz.
Depois que a jovem Elaine é diagnosticada, o Dr. Turner (Stephen McGann) conta a seus pais devastados Vera (Paula Lane) e George (Daniel Easton): 'Elaine nasceu incapaz de livrar seu corpo de uma substância química em sua dieta chamada fenilalanina. Este produto químico se acumulou em sua corrente sanguínea e teve um efeito prejudicial em seu cérebro.
Para explicar um pouco mais: consumimos proteínas em muitas das coisas que comemos, como carne e peixe. Durante a digestão, nossos corpos quebram as proteínas dos alimentos em aminoácidos, que são os 'blocos de construção' das proteínas. Em seguida, usamos esses aminoácidos para fazer nosso ter proteínas; quaisquer aminoácidos que não sejam necessários são ainda mais decompostos e expelidos do corpo.
Mas as pessoas com PKU não têm a capacidade de quebrar o aminoácido 'fenilalanina'. Então, quando eles comem e digerem proteínas, esse aminoácido específico se acumula no sangue e no cérebro, o que pode levar a danos cerebrais.
Como a PKU é diagnosticada?
A 10ª temporada de Call the Midwife se passa em 1966, quando Shelagh explica a seus alunos por que o teste de urina é tão importante: 'PKU é uma doença que é melhor detectada precocemente. E o teste é uma descoberta recente. Às vezes, testamos porque podemos testar. Nenhuma informação, por mais que a reúnamos, pode ser considerada desperdiçada.
Como aprendemos com a lição de Shelagh, o teste de urina não pode ser realizado até que o bebê tenha cerca de três semanas de vida. A irmã Julienne demonstra como isso é feito mais tarde no episódio, quando ela pressiona a tira de teste na fralda de Elaine; muda de cor para verde, indicando um resultado positivo para PKU.
Mais adiante no episódio, a irmã Julienne nos mostra outra forma de testar a fenilcetonúria em um bebê recém-nascido, que pode ser realizada mais cedo após o nascimento do que o exame de urina. Para descobrir se o recém-nascido de Vera Sands também herdou o distúrbio, ela coleta uma amostra de sangue para enviar para exames.
A última abordagem é como os recém-nascidos de hoje são testados para PKU no Reino Unido. Como diz o site do NHS: 'Com cerca de cinco dias de idade, os bebês recebem uma triagem de sangue recém-nascido para testar PKU e muitas outras condições. Isso envolve picar o calcanhar do bebê para coletar gotas de sangue para teste. Se a PKU for confirmada, o tratamento será administrado imediatamente para reduzir o risco de complicações graves.'
Quais são os sintomas da PKU?
Os sintomas de fenilcetonúria não tratada ou não diagnosticada podem incluir eczema; vômitos repetidos; movimentos bruscos nos braços e pernas; tremores; epilepsia; um cheiro de mofo no hálito, pele e urina; microcefalia (cabeça pequena); pele, cabelos e olhos mais claros do que o normal (já que a fenilalanina está envolvida na produção de melanina pelo corpo); dificuldades comportamentais; e dificuldades de aprendizagem e atrasos no desenvolvimento, causados por danos no cérebro e no sistema nervoso.
Esses sintomas começarão a aparecer em bebês alguns meses após o nascimento e – se o distúrbio não for tratado – os efeitos podem ser irreversíveis.
No entanto, se o tratamento for iniciado logo após o nascimento, a PKU geralmente não causa nenhum sintoma. O NHS estima que aproximadamente um em cada 10.000 bebês nascidos no Reino Unido tem a condição, mas a maioria é capaz de viver uma vida saudável e sem sintomas.
Como é tratada a PKU?
O principal tratamento para PKU é uma dieta especial com baixo teor de proteínas.
Alimentos ricos em proteínas, como carne, ovos e laticínios, devem ser totalmente evitados, enquanto o consumo de outros alimentos que contêm proteínas (como batatas) deve ser cuidadosamente controlado. O adoçante artificial aspartame também não deve ser ingerido.
As pessoas com PKU também receberão um suplemento de aminoácidos para tomar e seus níveis de fenilalanina serão monitorados com exames de sangue regulares. O NHS diz: 'Enquanto uma pessoa com PKU aderir a uma dieta pobre em proteínas durante a infância e seus níveis de fenilalanina permanecerem dentro de certos limites, ela permanecerá bem e sua inteligência natural não será afetada.'
Algumas pessoas com PKU comem uma dieta mais 'normal' quando atingem a idade adulta. No entanto, o conselho é manter uma dieta pobre em proteínas por toda a vida. Isso é especialmente importante para mulheres grávidas com fenilcetonúria, para evitar aborto espontâneo ou danos ao feto.
A PKU é hereditária?
Sim, a mutação genética responsável pela PKU é transmitida pelos pais da criança; eles geralmente são 'portadores' e não têm a condição.
Paula Lane interpreta Vera Sands em Call the Midwife (BBC)
A mutação é transmitida por 'herança autossômica recessiva', então um bebê precisa receber duas cópias do gene mutante para desenvolver PKU: uma do pai e outra da mãe. Um bebê que recebe apenas um gene afetado também se tornará portador, mas não desenvolverá o distúrbio.
Em Call the Midwife, Elaine e George Sands são ambos portadores - não que eles tivessem alguma ideia antes do diagnóstico de Elaine. Isso significa que seus descendentes terão uma chance em quatro de herdar PKU (como Elaine fez); uma chance em duas de ser portadora de PKU; e uma chance em quatro de receber dois genes normais.
Quando a PKU foi descoberta?
Como indica Shelagh, em 1966 o programa de testes para PKU era um desenvolvimento relativamente recente.
A fenilcetonúria foi identificada pelo médico norueguês Ivar Asbjørn Følling em 1934, quando encontrou excesso de ácido fenilpirúvico na urina de dois irmãos que desenvolveram deficiência intelectual.
Em seguida, levou algum tempo para que a condição fosse totalmente compreendida e para que o tratamento adequado fosse desenvolvido - na forma de uma dieta pobre em proteínas.
Mas por volta de 1961 houve um desenvolvimento crucial: o cientista americano Robert Guthrie desenvolveu um teste que poderia ser usado para verificar se há PKU em bebês após o nascimento, e programas de triagem foram rapidamente introduzidos em todo o mundo.
No início, os testes não eram muito combinados (é por isso que Elaine escapou da rede), mas em 1968 a Inglaterra tinha um programa nacional de triagem estabelecido.
Call the Midwife continua aos domingos às 20h na BBC One. Enquanto espera, dê uma olhada no restante de nossa cobertura de Drama ou descubra o que mais está acontecendo em nosso Guia de TV .